Zgodovinski preboj: prvič uspešno zdravili bolezen, ki je doslej veljala za neozdravljivo

Huntingtonova bolezen je nevrodegenerativna bolezen, ki je v večini primerov podedovana. Gre za kombinacijo demence, Parkinsonove in motorične nevronske bolezni. Prvi simptomi se pri večini pojavijo v tridesetih ali štiridesetih letih, bolniki pa po navadi umrejo po 20 letih.

Čeprav je doslej veljala za neozdravljivo, iz Združenega kraljestva prihaja novica, da so prvič uspešno zdravili paciente s to boleznijo. Novo zdravljenje je vrsta genske terapije, ki jo zdravniki izvajajo med zahtevno operacijo možganov, ki traja 12 do 18 ur.

Ekipa raziskovalcev je za BBC povedala, da podatki kažejo, da se je bolezen pri bolnikih, ki so prejeli to terapijo – bilo jih je 29 – upočasnila za 75 odstotkov. To pomeni, da bi upad kognitivnih in motoričnih sposobnosti, ki bi se običajno zgodil v enem letu, lahko zgodil šele v štirih letih, kar bi bolnikom omogočilo desetletja kakovostnega življenja.

Podatki kažejo tudi, da terapija rešuje možganske celice. Raven nevrofilamentov v hrbtenjači – kar je jasen znak odmiranja možganskih celic – bi se morala povečati za tretjino, če bi se bolezen nadaljevala, vendar je bila na koncu dejansko nižja kot na začetku študije.

Direktorica centra za Huntingtonovo bolezen na University College London dr. Sarah Tabrizi je rezultate študije opisala kot spektakularne.

Nobeden od pacientov, ki so jih zdravili, ni bil identificiran, znano pa je, da je eden od njih zaradi bolezni moral nehati delati, zdaj pa se je lahko vrnil v službo. Drugi udeleženci študije še vedno hodijo, čeprav se je prej pričakovalo, da bodo kmalu pristali na invalidskem vozičku.

Zdravljenje je bilo ocenjeno kot varno, čeprav so nekateri bolniki razvili vnetje zaradi virusa, ki je povzročalo glavobol in zmedo. Nekateri simptomi so se izboljšali s časom, nekatere pa so morali zdraviti s steroidi.

Raziskovalci predvidevajo, da bo zdravljenje "zdržalo vse življenje", saj telo možganskih celic ne nadomešča na enak način, kot se recimo nadomeščajo in obnavljajo krvne celice, kosti in koža.

Zdravilo žal ne bo dostopno vsem, predvsem zaradi zelo zapletene operacije in visokih stroškov. Uradna cena zdravila sicer ni znana, so pa genske terapije pogosto drage.

"Prihodnost se zdi malo svetlejša"

Vsi zdravniki, ki so sodelovali v študiji, so bili ob rezultatih izjemno čustveni. Kot so povedali za BBC, niso verjeli, da bodo kaj takega dosegli. "Zelo težko je opisati, kako je živeti v svetu, ko vemo, da to ni samo mogoče, ampak je dejanski učinek osupljiv," je dejal dr. Ed Wild, sodelujoči nevrolog.

Za BBC je spregovoril Jack May-Davis, ki nosi gen za Huntingtonovo bolezen. Imela sta jo tudi njegov oče Fred in njegova babica Joyce.

Jack je tako opazoval počasno propadanje svojega očeta, kar je opisal kot "grozljivo". Prvi simptomi pri Fredu so se pojavili v poznih tridesetih letih – šlo je za spremembe v vedenju in načinu premikanja. Sčasoma je potreboval paliativno oskrbo, pri 54 letih pa je zaradi bolezni umrl.

Jack je danes star 30 let in je pripravnik v odvetniški pisarni. Pred kratkim se je tudi zaročil. Vse do zdaj je mislil, da bo delil usodo svojega očeta, a ta preboj mu je spremenil življenje. "Zdaj se pogled v prihodnost zdi svetlejši. Lahko si dovolim, da razmišljam o tem, da bo moje življenje veliko daljše," je ob tem dejal.

N1 PODKAST S SUZANO LOVEC: "Urška Klakočar Zupančič je nekaj vrgla v ventilator"